Congenital syphilis confirmed by pcr as a result of treatment failure for syphilis in pregnancy. case report

ABSTRACT Introduction: Congenital syphilis is a major public health problem, and early diagnosis and treatment are necessary to prevent it. Penicillin G benzathine is the treatment of choice in pregnant women; however, it may fail to prevent fetal infection, as in the present case. Case presentation: Male newborn, son of an HIV negative mother with gestational syphilis (venereal disease research laboratory (VDRL) 1:4 dilution, positive treponemal test) diagnosed at week 21 of gestation and treated with three doses of 2 400 000 IU of penicillin G benzathine. At delivery, the mother presented VDRL 1:1 dilution. The newborn was diagnosed with congenital syphilis due to VDRL 1:4 dilution, positive treponemal test, elevated aspartate aminotransferases, hypos-thenuria, proteinuria, hematuria, and leukocyturia that resolved after treatment with crystalline penicillin for 10 days. The molecular testing in blood showed a high treponemal load. The VDRL test at 3 months was non-reactive. Conclusions: Preventing congenital syphilis with the recommended treatment for gestational syphilis may fail. Moreover, diagnosing this condition in an asymptomatic newborn is difficult. Therefore, clinical and serological tests are recommended to confirm whether maternal treatment was effective in the fetus.

RESUMEN Introducción. La sífilis congénita es un importante problema de salud pública y para prevenirla es necesario diagnosticar y tratar la sífilis gestacional de forma temprana. En el presente caso la gestante recibió el tratamiento de elección (penicilina benzatínica), pero este no previno la infección fetal. Presentación del caso. Recién nacido masculino, hijo de una madre con serología negativa para el virus de la inmunodeficiencia humana y positiva para sífilis gestacional diagnosticada en la semana 21 (prueba VDRL con dilución 1:4 y prueba treponémica rápida positiva) y tratada con tres dosis de 2 400 000 UI de penicilina benzatínica. En el parto, la madre presentó VDRL con dilución 1:1 y el recién nacido fue diagnosticado con sífilis congénita por presentar VDRL con dilución 1:4, prueba treponémica rápida positiva, niveles de aspartato aminotransferasa elevados, hipostenuria, proteinuria, hematuria y leucocituria, condiciones que se resolvieron luego de recibir tratamiento con penicilina cristalina durante 10 días. El estudio molecular en sangre realizado al momento del nacimiento evidenció una alta presencia de Treponema pallidum. La prueba VDRL a los 3 meses fue no reactiva. Conclusiones. Prevenir la sífilis congénita con el tratamiento recomendado para sífilis gestacional puede fallar, además, diagnosticar sífilis congénita en un recién nacido asintomático es difícil, por lo cual se recomienda hacer un seguimiento clínico y serológico para confirmar si el tratamiento materno fue efectivo en el feto.

Sífilis congénita resultado de una Neurosífilis materna no diagnosticada. Reporte de caso / Congenital syphilis due to undiagnosed maternal neurosyphilis: case report

Resumen En el mundo, se ha evidenciado un aumento de los casos de sífilis, de sífilis gestacional y de sífilis congénita. Se presenta el caso de un recién nacido con sífilis congénita, hijo de una madre con sífilis latente de duración indeterminada (VDRL 1:4 diluciones) diagnosticada y tratada a la semana 12 de gestación, VIH negativa, con compañero seronegativo para sífilis; a pesar del tratamiento con tres dosis de 2'400 000 U de penicilina benzatínica, no modificó los títulos del VDRL ni en el control de la semana 25 de gestación, ni en el momento del parto. En el posparto, la madre fue diagnosticada con neurosífilis y recibió tratamiento con penicilina cristalina durante 14 días. El recién nacido fue diagnosticado con sífilis congénita por presentar VDRL 1:4 diluciones, aumento de aminotransferasas, hematuria y proteinuria, recibiendo tratamiento con penicilina cristalina durante 10 días. La paciente evolucionó favorablemente y el control a los 6 meses fue normal. Deben fomentarse medidas útiles en la prevención de la sífilis gestacional: métodos de barrera, conocimiento de la enfermedad y asistencia a control prenatal. Es fundamental identificar y tratar a las gestantes con sífilis mediante tamizaje serológico para prevenir la sífilis congénita; el seguimiento serológico debe ser estricto para verificar la eficacia del tratamiento e investigar las gestantes que no modifican los títulos después del tratamiento. MÉD.UIS.2020;33(1):73-80.

Abstract In the world, there has been an increase in cases of syphilis, gestational syphilis and congenital syphilis. It's presented the case of a newborn with congenital syphilis, son of a mother with latent syphilis of indeterminate duration (VDRL 1: 4 dilutions) diagnosed and treated at week 12 of gestation, HIV negative, with seronegative partner for syphilis; despite treatment with three doses of 2'400 000 U of benzathine penicillin, the VDRL titres remained unaltered on both the control of the 25th week of gestation and at the time of delivery. The mother, in the postpartum period, was diagnosed with neurosyphilis and was treated with crystalline penicillin for 14 days. The newborn was diagnosed with congenital syphilis by presenting 1:4 VDRL dilutions, increased aminotransferases, hematuria and proteinuria; he was treated with crystalline penicillin for 10 days. Useful measures should be promoted in the prevention of gestational syphilis such as barrier methods, knowledge of the disease and assistance to prenatal control. It is mandatory to identify and treat pregnant women with syphilis by serological screening for the disease in order to prevent congenital syphilis. Serological follow-up should be strict to verify the effectiveness of the treatment and to investigate pregnant women who do not modify the titres after treatment. MÉD.UIS.2020;33(1):73-80.

Utilidad de la reacción en cadena de la polimerasa en el diagnóstico de infección congénita por citomegalovirus: a propósito de un caso de meningitis aséptica / Polymerase chain reaction in the diagnosis of congenital infection cytomegalovirus: A purpose of a case of aseptic meningitis

Se informa del caso de un recién nacido que presentó trombocitopenia, hematuria y proteinuria. En el líquido cefalorraquídeo tenía aumento de proteínas y leucocitos, VDRL no reactiva. La madre tenía historia de sífilis gestacional. Las determinaciones de IgM para citomegalovirus, rubéola, Toxoplasma , herpes i y ii fueron negativas por lo que se consideró caso de sífilis congénita con compromiso de sistema nervioso central. Por persistir la trombocitopenia después del tratamiento, se tomó muestra de sangre para PCR para citomegalovirus, encontrándose 181.171 copias/ml. Se dio tratamiento con ganciclovir intravenoso 12 mg/kg de peso durante 21 días y solución al 10% de inmunoglobulina humana hiperinmune para citomegalovirus administrada así: 4 ml/kg de peso los días 0, 4 y 8, seguido de 2 ml/kg de peso los días 12 y 16. La evolución fue satisfactoria. Se evidenció la utilidad de PCR en el diagnóstico de infección congénita por citomegalovirus.

We report a case of a newborn with persistent thrombocytopenia, hematuria, proteinuria, as well as increased proteins and leukocytes in cerebrospinal fluid, with a non-reactive VDRL. His mother had history of gestational syphilis. IgM levels against cytomegalovirus, rubella, toxoplasma, herpes i and ii were negative, which led to suspicion of congenital syphilis with central nervous system involvement. A polymerase chain reaction test for cytomegalovirus showed 181.171 copies/ml in serum. The newborn was treated with intravenous ganciclovir at 12 mg per kg body weight for 21 days and a 10% solution of human cytomegalovirus hyperimmune immunoglobulin, administered as follows: 4 ml per kg body weight on days 0, 4 and 8, followed by 2 ml per kg weight on days 12 and 16. The clinical outcome was satisfactory. This study highlights the usefulness of PCR for the diagnosis of congenital CMV infection.

[Prevalence and characterisation of the newborn suffering craniofacial anomalies at the Instituto Materno Infantil in Bogotá]. / Prevalencia y Caracterización de los Recién Nacidos con Anomalías Craneofaciales en el Instituto Materno Infantil de Bogotá

OBJECTIVES: Determining the frequency and characteristics of newborn suffering craniofacial abnormalities who were attending the Instituto Materno Infantil (IMI) in Bogotá. METHODS: Data was gathered regarding the newborn suffering such alterations who attended IMI from March 1st 2000 to August 15th 2001. The variables analysed were: being born in or having been remitted to the IMI, social strata, origin, general and specific risk factors, gender, correlation between weight and gestational age, clinical and aetiological diagnosis of the anomaly, karyotype and condition on leaving IMI. RESULTS: There was 2.7% prevalence for congenital defects and 0.6% for craniofacial abnormalities. 69% of the 52 patients had specific risk factors, 38% had been preterm, 33% had suffered retarded intra-uterine growth, 65% had cleft palates, 55.8% multiple abnormalities and 46% syndromes. Aetiological diagnosis was established in 38%; 12% had chromosomopathy. Eighteen children (35%) died, death being attributed to their defect in 13 of them, six by chromosomopathy. This study revealed the use of karyotype in making an aetiological diagnosis and determining prognosis. Mortality for the group suffering craniofacial abnormalities was threefold that of other hospitalised neonatal patients. Significant statistical association was shown between mortality and preterm condition, retarded growth, chromosomopathy and a diagnosis of multiple defects and/or syndromes. CONCLUSIONS: Prematurity, retarded growth, multiple defects, syndrome diagnosis and chromosomopathy revealed a mortality risk profile.

Prevalencia y caracterización de los recién nacidos con anomalías craneofaciales en el Instituto Materno Infantil de Bogotá / Prevalence and characterisation of the newborn suffering craniofacial anomalies at the Instituto Materno Infantil in Bogotá

Objetivos Determinar la frecuencia y caracterizar los neonatos nacidos con anomalías craneofaciales atendidos en el Instituto Materno Infantil (IMI). Métodos Se recolectaron los datos de nacidos o remitidos al IMI, estrato, procedencia, factores de riesgo general y específico, género, edad gestacional, correlación peso y edad gestacional, diagnóstico de la anomalía, cariotipo y condición al egreso de los neonatos con anomalías craneofaciales atendidos entre 1 de Marzo de 2000 y 15 de Agosto de 2001. Resultados La prevalencia de anomalía congénita fue 2,7 por ciento y de anomalía craneofacial 0,6 por ciento. De 52 pacientes, 69 por ciento tenía factores de riesgo específico, 38 por ciento era prematuro y 33 por ciento tenía retardo del crecimiento intrauterino; 65 por ciento correspondió a hendiduras, 55,8 por ciento a anomalía múltiple y 46 por ciento a síndromes. Se estableció diagnóstico etiológico en 38 por ciento de los casos; 12 por ciento tenía cromosomopatía. Fallecieron 18 niños (35 por ciento) y en 13 la muerte se atribuyó a la anomalía, 6 de éstos tenían cromosomopatía. Se evidenció la utilidad del cariotipo para hacer diagnóstico etiológico y establecer pronóstico. Los neonatos con anomalías craneofaciales tuvieron 3 veces más riesgo de morir que el resto de neonatos hospitalizados. Se demostró asociación estadísticamente significativa de la mortalidad con prematurez, retardo de crecimiento, cromosomopatía y diagnósticos de anomalía múltiple y síndrome. Conclusiones Prematurez, retardo de crecimiento, anomalía múltiple, diagnóstico de síndrome y cromosomopatía evidencian un perfil de riesgo para mortalidad.

Objectives Determining the frequency and characteristics of newborn suffering craniofacial abnormalities who were attending the Instituto Materno Infantil (IMI) in Bogotá. Methods Data was gathered regarding the newborn suffering such alterations who attended IMI from March 1 st 2000 to August 15 th 2001. The variables analysed were: being born in or having been remitted to the IMI, social strata, origin, general and specific risk factors, gender, correlation between weight and gestational age, clinical and aetiological diagnosis of the anomaly, karyotype and condition on leaving IMI. Results There was 2,7 percent prevalence for congenital defects and 0,6 percent for craniofacial abnormalities. 69 percent of the 52 patients had specific risk factors, 38 percent had been preterm, 33 percent had suffered retarded intra-uterine growth, 65 percent had cleft palates, 55,8 percent multiple abnormalities and 46 percent syndromes. Aetiological diagnosis was established in 38 percent; 12 percent had chromosomopathy. Eighteen children (35 percent) died, death being attributed to their defect in 13 of them, six by chromosomopathy. This study revealed the use of karyotype in making an aetiological diagnosis and determining prognosis. Mortality for the group suffering craniofacial abnormalities was threefold that of other hospitalised neonatal patients. Significant statistical association was shown between mortality and preterm condition, retarded growth, chromosomopathy and a diagnosis of multiple defects and/or syndromes. Conclusions Prematurity, retarded growth, multiple defects, syndrome diagnosis and chromosomopathy revealed a mortality risk profile.